Genetisk polymorfisme Definert
Hvor monomorfisme betyr å ha bare en form og dimorfi, betyr det bare to former, begrepet polymorfisme er et veldig spesifikt begrep i genetikk og biologi, knyttet til de multiple former av et gen som kan eksistere.
Begrepet strekker seg ikke til karaktertrekk med kontinuerlig variasjon som høyde (selv om dette kan være et arvelig aspekt).
I stedet refererer polymorfisme til former som er diskontinuerlige (har diskret variasjon), bimodal (har eller involverer to moduser), eller polymodale (flere moduser). For eksempel er øredobber enten festet, eller de er ikke, det er en enten / eller situasjon og ikke som høyde, som ikke er et angitt nummer eller et annet.
Polymorfisme ble opprinnelig brukt til å beskrive synlige former for gener, men begrepet er nå brukt til å inkludere kryptiske moduser som blodtyper, som krever en blodprøve for å dechiffrere. I tillegg benyttes begrepet feilaktig for å beskrive synlig forskjellige geografiske raser eller varianter, men polymorfisme refererer til det faktum at flere former for et enkelt gen må okkupere det samme habitat samtidig (som utelukker geografiske, rase eller sesongmorfer. )
Genetisk polymorfisme refererer til forekomsten av to eller flere genetisk bestemte fenotyper i en bestemt populasjon (i proporsjoner som det sjeldne av egenskapene ikke kan opprettholdes bare ved gjentakende mutasjon). Polymorfisme fremmer mangfold og fortsetter over mange generasjoner fordi ingen enkelt form har en generell fordel eller ulempe over de andre når det gjelder naturlig utvalg.
Polymorfisme og mutasjon
Mutasjoner av seg selv klassifiserer ikke som polymorfier. En polymorfisme er en DNA-sekvensvariasjon som er vanlig i befolkningen. En mutasjon derimot er en hvilken som helst endring i en DNA-sekvens vekk fra normal (noe som betyr at det er en normal allel som går gjennom befolkningen, og at mutasjonen endrer denne normale allelen til en sjelden og unormal variant.)
I polymorfismer er det to eller flere like akseptable alternativer og klassifiseres som en polymorfisme, den minste felles allelen må ha en frekvens på 1% eller mer i befolkningen. Hvis frekvensen er lavere enn dette, anses allelen som en mutasjon.
Polymorfisme og enzymer
Gen-sekvenseringsstudier, slik som gjort for det menneskelige genomprosjektet, har avslørt at på nukleotidnivået kan genet som koder for et bestemt protein ha en rekke forskjeller i rekkefølge.
Disse forskjellene endrer ikke det samlede produktet betydelig nok til å produsere et annet protein, men kan ha en effekt av substratspecifikitet og spesifikk aktivitet (for enzymer), bindingseffekter (for transkripsjonsfaktorer, membranproteiner, etc.) eller andre funksjoner og funksjoner .
For eksempel er det mange forskjellige polymorfier av CYP 1A1, en av mange cytokrom P450 enzymer i leveren, i menneskeheten.
Selv om enzymer er i utgangspunktet den samme sekvensen og strukturen, kan polymorfier i dette enzymet påvirke hvordan mennesker metaboliserer medikamenter.
CYP 1A1-polymorfismer hos mennesker, der i exon 7 er Isoleucin-aminosyren erstattet av Valine, har vært knyttet til røykrelatert lungekreft. Bruken av genetiske polymorfismer var en av styrken til deCODE Genetics , et selskap som fokuserte på å bestemme genetiske risikofaktorer for ulike sykdommer.
kilder:
Ford, EB 1975. Ecological Genetics (4. ed.). London: Chapman & Hall
Ford, EB (1940). "Polymorfisme og taksonomi". I Julian Huxley (red.). Den nye systematikken . Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Naturlig utvelgelse og arvelighet (4. ed.) London: Hutchinson.